A PHP Error was encountered

Severity: Notice

Message: Only variable references should be returned by reference

Filename: core/Common.php

Line Number: 257

Chẩn đoán và sàng lọc bệnh di truyền trước sinh không xâm lấn NIPT  

Chẩn đoán trước sinh không xâm lấn - NIPT

 

An toàn: Không cần chọc ối, chỉ cần lấy một ống (8 -10ml) máu  mẹ.

Chính xác: Phân tích ADN thai nhi có trong máu mẹ bằng hệ thống giải trình tự của Illumina và thuật toán độc quyền SAFeR cho kết quả chính xác 99,9%.

Dễ dàng: Kiểm tra sớm ở tuần thai thứ 10, không phân biệt sắc tộc, chỉ số BMI, ART hay trường hợp mang thai hộ. 

Nhanh: Trả kết quả sau 5 -7 ngày làm việc  kể từ khi thu mẫu. 

 

Theo thống kê, tỷ lệ dân số Việt Nam bị thiểu năng về thể lực, trí tuệ chiếm tới 1,5% dân số, trong đó số trẻ mới sinh bị dị tật bẩm sinh do di truyền chiếm khoảng 1,5-3% và xu hướng tiếp tục gia tăng do điều kiện sống, môi trường độc hại, lối sống hoặc phong tục tập quán lạc hậu và chưa được phát hiện sớm, điều trị sớm.

Do vây chẩn đoán trước sinh là sự cần thiết trong việc phát hiện các bất thường về hình thái hay những bất thường về nhiễm sắc thể của thai trong thời kỳ thai nghén. Đây là những phương pháp chẩn đoán sớm các dị tật bẩm sinh của thai, từ đó đưa ra các biện pháp can thiệp kịp thời nhằm giảm tỉ lệ tử vong sơ sinh, tỉ lệ trẻ bị dị tật, khuyết tật nặng nề và góp phần nâng cao chất lượng dân số. 

Xét nghiệm trước sinh không xâm lấn (NIPT) là phương pháp sàng lọc không xâm lấn giúp phát hiện các bất thường về số lượng NST (thể dị bội) ở thai nhi từ máu mẹ, cho kết quả chính xác cao. 

 

Khi nào cần xét nghiệm chẩn đoán trước sinh

Trường hợp thai phụ mang thai có một trong các yếu tố sau:

  • Có tiền sử dễ gặp rủi ro với bệnh di truyền trên nhiễm sắc thể  21,18,13 hoặc đột biến lệch bội NST giới tính
  • Tuổi mang thai muộn (trên 35 tuổi)
  • Sàng lọc huyết thanh có nguy cơ và độ mờ da gáy cao.
  • Sẩy thai liên tiếp
  • Các trường hợp mang thai trong thụ tinh ống nghiệm IVF
  • Bố mẹ và con cái của những người mang bất thường NST dạng chuyển đoạn, mất đoạn, lặp đoạn.
  • Các trường hợp thai lưu với thai mang dị dạng hoặc thai chết lưu không rõ nguyên nhân.

 

Tìm hiểu thêm bệnh rối loạn NST

Các bệnh di truyền thường gặp:

  • Hội chứng DOWN (Thể lệch bội NST 21).
  • Hội chứng EDWARDS (Thể lệch bội NST 18).
  • Hội chứng PATAU (Thể lệch bội NST 13).
  • Hội chứng Turner, MX (Thể Monosomy X)
  • Thể tam nhiễm X (trisomy X),
  • Hội chứng Klinefelte  XXY .
  • Hội chứng Jacobs ,XYY
  • Hội chứng DiGeorge (mất đoạn 22q11).
  • Hội chứng Angelman/Prader-Willi (mất đoạn 15q11).
  • Hội chứng Wolf-Hirschhorn (mất đoạn 1p36, 4p).
  • Hội chứng Cri-du-chat (mất đoạn 5p).
Đội ngũ bác sĩ tư vấn nhiều kinh nghiệm

Giờ mở cửa

Thứ 2 - CN: 8h - 17h

Hãy để lại lời nhắn cho chúng tôi

Mạng xã hội

Copyright © GENTIS JSC 2017.

All rights reserved.