NHỮNG ĐIỀU PHỤ NỮ MANG THAI CẦN BIẾT VỀ CHẨN ĐOÁN VÀ SÀNG LỌC TRƯỚC SINH

Phụ nữ mang thai ai cũng mong muốn con mình sinh ra phát triển khỏe mạnh cả về thể lực và trí lực. Tuy nhiên, trên thực tế vẫn có một tỉ lệ nhất định thai nhi bị dị tật bẩm sinh. Các dị tật này xuất hiện trong quá trình hình thành và phát triển của thai nhi. Các xét nghiệm sàng lọc và chẩn đoán trước sinh giúp phát hiện sớm các bất thường của thai nhi, từ đó giúp cho trẻ sinh ra đời phát triển bình thường hoặc tránh được những hậu quả nặng nề do dị tật bẩm sinh gây ra, giảm thiểu số người tàn tật, thiểu năng trí tuệ trong cộng đồng, góp phần nâng cao chất lượng dân số. Các phương pháp chẩn đoán trước sinh hiện nay bao gồm:

1. Siêu âm

Phụ nữ có thai cần được siêu âm định kỳ, thông qua đó có thể biết tuổi thai, số lượng thai, sự phát triển của thai, sự trao đổi giữa hai mẹ con, đặc biệt là hình thái học của thai nhi, thông qua đó có thể dự đoán sớm một số dị tật ở trẻ. Thai phụ nên được siêu âm định kì ít nhất ba lần vào các thời điểm:

• Tuần thứ 11-14 của thai kì:

Đây là thời điểm duy nhất có thể đo độ mờ da gáy, nhằm dự đoán một số bất thường (bệnh Down, dị dạng tim, chi, thoát vị cơ hoành,…). Lần siêu âm này cũng có thể phát hiện một số dị tật khác như thai vô sọ, khe hở thành bụng, không xương mũi,…

• Tuần thứ 21-25của thai kì:

Vào thời điểm này đã có thể quan sát được tất cả những bất thường về hình thái của thai như sứt môi, hở hàm ếch, dị dạng ở các cơ quan, nội tạng nếu máy móc chính xác và bác sĩ có kinh nghiệm.

Lần siêu âm này vô cùng quan trọng, vì tất cả các dị tật đều có biểu hiện ở thời điểm này và nếu cần đình chỉ thai nghén thì phải làm trước tuần thứ 28. 

• Tuần thứ 31-32 của thai kì:

Ở lần siêu âm này có thể phát hiện một số vấn đề hình thái xảy ra muộn như bất thường ở động mạch, tim và cấu trúc não. Ngoài ra, lần siêu âm này cũng giúp nhận biết tình trạng phát triển chậm trong tử cung, vốn là nguyên nhân gây suy thai và ngạt sau đẻ. 

Dị tật được phát hiện trong thời điểm này tuy không thể can thiệp được nhưng có thể có cách ứng phó phù hợp khi sinh như: chọn nơi sinh, phương pháp sinh và chuẩn bị cho việc chăm sóc, chữa bệnh cho trẻ kịp thời sau đó. 

2. Sàng lọc huyết thanh

Sàng lọc huyết thanh mẹ là các biện pháp đo lường một số chất trong một mẫu máu thai phụ, từ đó có thể xác định nguy cơ thai nhi có mang các bất thường nhiễm sắc thể hoặc khuyết tật ống thần kinh.

Những chất chỉ thị được đo lường bao gồm: Alpha-fetoprotein (AFP), Human chorionic gonadotropin (hCG), Estriol unconjugated (UE3), Inhibin A. Tuy vào lượng chất chỉ thị được sử dụng trong xét nghiệm, ta có các loại xét nghiệm Double test (2 chất), Triple test (3 chất), Quadruple test (4 chất). Các xét nghiệm này cũng có thể kết hợp với nhau để có được kết quả có độ tin cậy cao nhất.

Với các trường hợp siêu âm mang bất thường, các bác sỹ chuyên khoa sẽ chỉ thị cho thai phụ tiếp tục thực hiện các xét nghiệm sàng lọc huyết thanh. Dựa vào mức độ các chất chỉ thị trong máu người mẹ, có thể kịp thời phát hiện thai nhi mắc hội chứng Down, hội chứng Edwards hoặc hội chứng Patau ngay trong 3 tháng đầu. Kết quả xét nghiệm sàng lọc huyết thanh ở 3 tháng giữa thai kỳ có thể sàng lọc thai nhi mang các khuyết tật ống thần kinh.

Tuy nhiên, các xét nghiệm sàng lọc huyết thanh có tỷ lệ âm tính giả và dương tính giả khá cao, vì vậy nó chỉ được sử dụng như xét nghiệm sàng lọc để đánh giá nguy cơ mắc các dị tật bẩm sinh của thai nhi. Để có thể chẩn đoán chính xác thai nhi có mắc các dị tật nghi ngờ hay không thì cần các xét nghiệm có đọ tin cậy cao hơn.

3. Chẩn đoán xâm lấn.

Khi kết quả siêu âm và sàng lọc huyết thanh đều cho thấy thai nhi có nguy cơ cao mắc các dị tật bẩm sinh, thai phụ có thể sẽ được chỉ định thực hiện các xét nghiệm xâm lấn như chọc ối, chọc hút máu dây rốn hay thu sinh thiết gai nhau. Tế bào thai nhi thu được trong mẫu nước ối hoặc mẫu gai nhau được sử dụng để thực hiện các phân tích di truyền, từ đó xác định chắc chắn các bất thường về nhiễm sắc thể của thai nhi.

Tuy nhiên, phương pháp này được cho là có nguy cơ nhỏ gây xảy thai. Vì vậy, khi quyết định thực hiện các xét nghiệm này cần có sự chỉ định của bác sĩ.

4. Sàng lọc không xâm lấn

Hiện nay, thế giới đang phát triển một phương pháp sàng lọc trước sinh mới, có độ tin cậy cao hơn so với sàng lọc huyết thanh, đó là phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn. Phương pháp này thực hiện xét nghiệm trên mẫu máu thai phụ, vì vậy nó không gây ảnh hưởng đến sự phát triển của thai nhi.

Cơ sở khoa học của phương pháp này là dựa vào sự có mặt của các ADN tự do của thai nhi có mặt trong máu của người mẹ trong suốt quá trình mang thai. Các ADN này là kết quả của quá trình phân hủy của các tế bào thai nhi trong cơ thể người mẹ. Vì vậy, thông qua việc phân tích các ADN tự do trong máu người mẹ ta sẽ có được các thông tin về di truyền của thai nhi, từ đó có thể phát hiện ra các bất thường về nhiễm sắc thể mà thai nhi mắc phải, đặc biết là thai nhi mắc hội chứng Down, hội chứng Edwards hoặc hội chứng Patau. 

Phương pháp này có thể bắt đầu thực hiện khá sớm (từ tuần thứ 10 của thai kì) và có độ tin cậy cao (>98%). Tuy nhiên, kết quả của các xét nghiệm này vẫn chứa một tỉ lệ nhỏ âm tính giả và dương tín giả (<1%), vì thế hiện tại đây vẫn chỉ được coi là một xét nghiệm sàng lọc. Nếu thai nhi có kết quả sàng lọc là có nguy cơ cao, vẫn cần thực hiện các xét nghiệm xâm lấn khác để xác nhận lại kết quả trước khi đưa ra bất kì quyết định nào.

ST: MAI ANH